GENETIČKA GENEALOGIJA

Grana nauke koja se bavi familijarnom historijom i traganjem za direktnim precima, imenima i prezimenima ljudi, naziva se genealogija (od grčke riječi: γενεά – genea – generacija). Nagli procvat doživjela je tek u drugoj polovini 20. vijeka i to od strane pojedinaca, uglavnom motiviranih željom da dobiju jasniju poziciju familijarne historije i osjećajem za odgovornost da sačuvaju zapis o prošlosti i prenesu ga budućim generacijama. Genealogija danas uključuje i  genealoške DNK testove u koje spadaju analiza mitohondrijske DNK (mtDNK; porijeklo po majčinoj liniji), Y hromozoma (Y-DNK; porijeklo po očevoj liniji), ali i sekvenciranja cjelokupnih ljudskih genoma. Svi ovi podaci daju daleko precizniju sliku o porijeklu.
Genetička genealogija je relativno mlada naučna disciplina koja kombinira najnovija naučna dostignuća iz oblasti genetike sa tradicionalnim načinom istraživanja koje koristi genealogija. Kombinirajući genetiku kao nauku koja se bavi nasljeđivanjem i prenošenjem nasljednih osobina sa roditelja na potomstvo i genealogiju kao nauku koja se bavi postankom, proučavanjem prezimena i porodičnih stabala, genetička genealogija je iskoristila prednosti koje ove dvije naučne discipline pružaju u svrhu otkrivanja dodatnih informacija koje nisu bile zapisane tokom proteklih vremenskih razdoblja. Koristeći DNK ispitivanje, genetička genealogija bliže istražuje porodična stabla, odnosno utvrđuje srodničke odnose između pojedinaca i porodica kada to nije moguće uraditi tradicionalnim metodama zbog zaborava ili nepostojanja pisanih dokumenata.
Nakon ispitivanja odabranih molekularno-genetičkih markera lociranih na Y hromozomu, genetička genealogija omogućava da se utvrdi geografsko porijeklo, kao i putevi kretanja predaka po muškoj liniji od prahistorije do danas.
Naše tijelo je sastavljeno od 50 triliona ćelija. Ćelije postoje u mnogo različitih varijanti sa mnogim različitim funkcijama. Ali unutar svake ćelije je jezgro koje sadrži 99,9% naših gena i mitohondrije koje sadrže još neke gene. Sveukupno posjedujemo nekih 20.000 gena. Naši geni su mali dijelovi dugog molekula koji se zove DNK ili dezoksiribonukleinska kiselina. Ako bismo horizontalno posložili svu našu DNK koja sadrži sve naše gene to bi bila dužina od skoro dva metra. Ali DNK je posložena tako tijesno da staje u jezgro jedne ćelije.
Kada vam neko kaže da imate očevu kosu, zapravo misli da ste naslijedili gen ili gene od vašeg oca koji proizvode protein koji instruira vaše ćelije da proizvode kosu koja se uvija kao kod vašeg oca. Gen govori ćeliji kako da funkcionira i koje osobine da izražava. Tačnije, geni reguliraju da se uključe ili isključe geni u različitim ćelijama da bi kontrolirali funkciju ćelija. Dugački molekuli DNK koji sadrže vaše gene su organizirani u dijelove koji se zovu hromozomi. Različite vrste imaju različit broj hromozoma. Ljudi obično imaju 46 hromozoma – dva seta od 23 hromozoma ili prosto 23 para hromozoma.
Ovaj 23. par hromozoma, tzv. par polnih hromosoma, razlikuje se kod muškaraca i žena. Polni hromozomi mogu doći u dvije kombinacije: u kombinaciji XX koju imaju žene i u kombinaciji XY koju imaju muškarci i oni su odgovorni za pol kod ljudi, tj. od kombinacije X i Y hromozoma zavisi da li će jedinka biti muško ili žensko. Ukoliko kombinacija kod ovog para hromozoma dođe u vidu XX osoba je ženskog pola, a ako je kombinacija u vidu XY osoba je muškog pola. Y hromozom iz kombinacije XY, koju imaju samo muškarci, prenosi se nepromijenjen sa oca na sina, čijim se utvrđivanjem i analizom može pratiti kretanje predaka po muškoj liniji kroz vremenska razdoblja.
Kako bi putem genetike istražili genealogiju porodice, danas su dostupna tri različita DNK testa, u zavisnosti od toga kakvu vrstu istraživanja želimo da uradimo:
Y DNK test,
mitohondrijski DNK test i
autosomalni DNK test.

U daljem tekstu kratko ćemo predstaviti mogućnosti koje pruža svaki od ova tri DNK testa.
Slika 1:
Šematski prikaz dostupnih DNK testova
S lijeva na desno: autosomalni test, mitohondrijski test, Y DNK test

Y DNK test predstavlja testiranje Y hromozoma koji je jedinstven samo za muškarce. Y hromozom prenosi se sa oca na sina, po muškoj liniji, kao i prezime, kako je i uobičajeno na našim prostorima. Nakon testiranja Y hromozoma može se utvrditi geografsko porijeklo i kretanje muških predaka kroz vremenska razdoblja. Y DNK test mogu raditi samo muškarci jer žene nemaju ovaj hromozom, po sistemu sin, otac, djed, pradjed, čukundjed itd.
Mitohondrijski test predstavlja testiranje mitohondrijske DNK (skraćeno mtDNK), koja je jedinstvena po tome što se prenosi sa majke na potomstvo. Analizom mtDNK može se utvrditi geografsko porijeklo i kretanje predaka po majčinoj liniji, po sistemu kćerka ili sin, majka, majčina majka itd. Ovaj test mogu raditi i muškarci i žene.
Autosomalni DNK test predstavlja testiranje autosomalnih hromozoma. Testiranjem preostala 22 autosomalna hromozoma može da se dobije jedinstveni genetički profil svakog pojedinca. Autosomalni hromozomi nasljeđuju se po pola od oba roditelja i ovim testiranjem dobija se priča koja govori o generalnom porijeklu pojedinca, a ne samo o majčinoj ili očevoj liniji.
Genetička genealogija prvi put je postala dostupna u komercijalne svrhe 2000. godine kada ju je lansirala kompanija Family Tree DNA. Danas je dostupno više komercijalnih firmi koje nude slične vrste testiranja. Objavljeno je na stotine relevantnih akademskih i naučnih radova iz ove oblasti i na hiljade privatnih rezultata ispitivanja koji su dostupni na internetu, samostalnih ili organiziranih kao studijska ispitivanja prezimena.

NASLJEĐIVANJE
Danas ispitivanje DNK ima široku primjenu u medicini, forenzici i mnogim drugim naučnim granama. Zadnjih par decenija DNK ispitivanje našlo je svoju primjenu i u genealogiji čime je stvorena nova naučna grana nazvana genetička genealogija, odnosno DNK genealogija.
Genetika kao nauka bavi se procesom nasljeđivanja, a genetička genealogija je iskoristila ta saznanja u proučavanju porijekla pojedinaca. Kroz tri dostupna testa danas nam je omogućeno da pratimo puteve kretanja predaka po muškoj, tzv. očevoj liniji, po ženskoj, tzv. majčinoj liniji. Također je moguće uraditi i autosomalni test kojim se dobija generalna priča o jednom pojedincu.
Dvije su bitne stvari koje Y hromozom i mitohondrijsku DNK čine specifičnim i validnim za ispitivanje pra-porijekla. Prvo, oni nemaju uticaj na preživljavanje svojih nosilaca, a kao drugo, oni se više-manje nepromijenjeni prenose na potomke i u manjoj mjeri trpe selekcioni pritisak spoljne sredine.
O čemu se zapravo radi? Svaki čovjek je sklop i mješavina jako puno različitih genskih varijanti. Prilikom stvaranja nove jedinke, dio gena se dobija od oca, a dio od majke. Po istom sistemu roditelji su naslijedili DNK od svojih roditelja, a ovi pak od svojih roditelja i tako unazad generacijama. Mi smo proizvod genetičkog potencijala koji smo naslijedili od naših predaka i okoline koja nas je oblikovala na nama svojstven način. DNK neke jedinke je kompleksna mješavina genskih varijanti nastalih višestrukim miješanjem populacija tokom vremenskih razdoblja. DNK testiranje može nam omogućiti da donekle utvrdimo kompleksnost miješanja različitih populacija tokom vremenskih razdoblja.
Slika 2: Dijagramski prikaz nasljeđivanja

Dijagramskim prikazom nasljeđivanja na jednostavan način ćemo pojasniti pojam nasljeđivanja i prenošenja DNK sa roditelja na potomstvo uz vizuelizaciju cijelog procesa.
Na dijagramu (slika 2) prikazano je pet generacija. U bazi dijagrama nalaze se sin i kćerka kao prva generacija, drugu generaciju čine roditelji – otac i majka. Treću generaciju čine djedovi i nane po očevoj i majčinoj strani, četvrtu generaciju čine pradjedovi i pranane, dok petu generaciju čine čukundedo i čukunnane. Y hromozom imaju samo muškarci, što je na dijagramu predstavljeno u vidu plavog kvadrata, dok kružić predstavlja mitohondrijsku DNK koja se prenosi po ženskoj liniji. Porodično stablo po muškoj liniji čine otac – djed – pradjed – čukundjed i tako generacijama unazad. Svi oni imaju zajednički Y hromozom koji se prenosi sa generacije na generaciju, kao što se prenosi i prezime, što je na dijagramu predstavljeno plavim kvadratom. Analizirajući porodično stablo moguće je pratiti pretke bratstva najčešće 200 godina unazad, sve do najstarijeg poznatog pretka. Međutim, nakon analize Y DNK, koji se prenosi sa generacije na generaciju, samo po muškoj liniji, bili smo u mogućnosti pratiti pretke plemena daleko unazad kroz vremenska razdoblja.
Kao što je iz dijagrama vidljivo, tokom svake generacije dolazi do kreiranja novih kombinacija genskih varijanti. Roditelji prenose svoje genetičke markere na potomstvo. Y DNK, odnosno Y hromozom prenosi se nepromijenjen sa oca na sina po muškoj liniji. Y hromozom se ne prenosi na žensku djecu, tako da ovu vrstu DNK testiranja nije moguće uraditi kod ženskih osoba.
Tokom samog procesa nasljeđivanja povremeno dolazi do malih izmjena u redoslijedu DNK baza. Svako od nas ima oko 16 novih kombinacija DNK baza koje se ne nalaze kod naših roditelja. Ove nove kombinacije zovu se mutacije. Ljudi često koriste termin mutanti i mutacije da bi opisali nešto što je loše ili negativno, ali mutacije u kontekstu genetike ne moraju biti niti loše niti dobre, one jednostavno čine jednu osobu različitom, drugačijom i jedinstvenom u odnosu na druge.
Poznajući način i brzine mutacija pojedinih genetičkih markera, može se izvršiti analiza srodničke udaljenosti između dvije osobe za koje je utvrđena bliža srodnička povezanost.
Stablo Y-DNK haplogrupa predstavlja, uslovno govoreći, porodično stablo ljudskog roda po muškoj liniji. Svaka pojedinačna haplogrupa, kao i njene podgrupe definirane su konkretnim SNP mutacijama. Te mutacije omogućavaju nam da pratimo porijeklo pojedinaca po očevoj liniji u daleku prošlost. Stvar je u suštini veoma prosta: zamislite fotokopir mašinu koja kopira jedan te isti dokument i iskopira veliki broj dobrih ili tačnih kopija, međutim, na pedesetoj kopiji desi se da malo tinte procuri ili jedan dio nije dobro iskopiran. Sve kopije nastale od te pogrešne kopije imat će tu istu grešku na sebi, kao što i one kopije koje nisu nastale od te pogrešne kopije neće sadržavati istu. Potpuno ista stvar se dešava i sa Y-DNK haplogrupama.

HAPLOGRUPA
Haplogrupa (grčki: ἁπλοῦς – haploûs – jednostavno, jedno) skupina je sličnih haplotipova (haplotip je grupa takvih gena koje potomstvo nasljeđuje od jednog roditelja) koji imaju zajedničkog pretka sa istom SNP mutacijom (SNP u genetici je odrednica za pojavu zamjene mjesta jednog od nukleotida nekim drugim nukleotidom). Pošto se sastoji od sličnih haplotipova, omogućava predviđanje haplogrupa prema haplotipovima. Haplogrupa se određuje i utvrđuje SNP testom.
Haplogrupa (skraćeno hg) označava se velikim slovom, a vrlo često slijedi neki broj, pa naizmenično slovo i broj, ili crticu, pa kombinacija slova i brojeva – to su dva načina imenovanja. Osnovne haplogrupe (npr. C, E, I, J, R itd.) nastale su veoma davno (hg E, na primjer, prije 65.000 godina) i kao takve nisu nam od interesa iz razloga što pripadanjem bilo kojoj od tih haplogrupa trebate biti sigurni da njoj i nekoliko stotina miliona drugih muškaraca takođe pripada. Imajući u vidu toliku starost, besmisleno je uopće pokušavati vezivati ih za konkretna stara plemena, odnosno narode. Međutim, od velikog značaja su nam (dosta) mlađe grane tih haplogrupa. Kako vrijeme prolazi i te spomenute promjene na samom DNK se dešavaju i prenose sa oca na sinove, samih haplogrupa je sve više i one su sve mlađe. Ubrzo se, na primjer, od haplogrupe R stvaraju R1 i R2. Pa onda od R1 dobijamo R1a i R1b, zatim od R1a dobijamo R1a1 i R1a2 itd.

Glas islama 317

autor: Fehim Ličina

Naučne analize