HomeGlas islamaAnalizeZdravstveni DNK testovi 14. Februara 2023. Analize, Glas islama 297 Svi smo od naših roditelja naslijedili jedinstvenu kombinaciju gena. Ta originalna genska građa zajedno s uticajem okoliša tokom života objašnjavaju razlike između dvije osobe u izgledu, osjetljivosti na određene tipove liječenja, sklonosti bolesti itd. Naučni napredak omogućio nam je istraživanje i “čitanje” humanog genoma. Svaki laboratorijski test proveden s ciljem prikupljanja informacija vezanih za genetiku pojedinca je genetički test. Ovaj tekst je napisan kako bi vam pružio opće informacije o genetici, njenom uticaju na naše zdravlje, a napisan je i kao vodič koji će vas uputiti kako pristupiti genetičkom testiranju. TESTIRANJE MIKROBIOMA Većina mikrobiomskih testova analizira uzorak vaše stolice kako bi identificirali mikrobe koji žive u vašim crijevima. To vam može dati uvid u nekoliko područja zdravlja crijeva, uključujući, ali ne ograničavajući se na bolove u želucu, nadutost i probleme s crijevima. Kompanija gdje radite testiranje možda će od vas tražiti informacije o vašoj ishrani i načinu života, kako biste pomogli kompaniji za testiranje da vam pruži prilagođene savjete o načinu života. Nekoliko testova također uzrokuje druga mjesta mikrobioma, kao što su usta, nos, genitalije ili koža. TESTIRANJE RODA BEBA Testiranje pola djeteta omogućuje vam da saznate pol vašeg djeteta već u sedmoj sedmici trudnoće. Koristi se uzorak krvi ili urina od majke i potpuno je neinvazivan, što znači da se ne uzimaju uzorci iz fetusa ili amnionske vrećice. Tačniji je od ultrazvuka i može se napraviti pet sedmica prije. Jesu li testovi tačni Da. Test krvi je 95% tačan, a test urina 99% tačan. Da biste saznali pol vaše bebe putem ultrazvuka, morate pričekati do dvanaeste sedmice, a tada će vam samo 90% pretraga dati odgovor, a od toga su samo tri četvrtine tačne.Kraljevstvu oristit će ove pojedinosti TESTIRANJE TRUDNICA Testovi materinstva dokazuju je li žena biološka majka djeteta. Pružatelji testova za rodilje trebaju uzorak brisa obraza i od djeteta i od „navodne“ majke, a ti se uzorci zatim upoređuju kako bi se vidjelo postoji li genetska podudarnost. „Mir uma“ ili „pravni“ test Postoje dvije vrste usluga testiranja majčinstva: testovi „mira“ i „pravni“ testovi. Pravni testovi su dopušteni na sudu. Nauka koja stoji iza testova je potpuno ista. Razlika je u tome što za sudski prihvatljive testove neki službenik mora pratiti njihovo uzimanje kako bi sud bio siguran da su uzorci došli od pravih ljudi. Sudski prihvatljivi testovi također zahtijevaju da se s uzorcima rukuje sigurno sve do laboratorije. DNK TESTIRANJE KOŽE Genetsko testiranje kože uključuje analizu vaše DNK s ciljem davanja savjeta i preporuka na temelju genetskih predispozicija povezanih sa zdravljem vaše kože. To može uključivati prijedloge kako poboljšati izgled i osjećaj vaše kože, mjere opreza za sprječavanje preranog starenja i još mnogo toga. Kako radi DNK testovi kože ispituju specifične gene povezane s različitim karakteristikama kože. Testovi traže razlike, poznate kao genetske varijante, u tim genima, kako bi se predvidjelo koje će od ovih karakteristika vaša koža pokazati. Oni tada mogu savjetovati o najboljoj rutini njege kože koju treba slijediti kako bi održali zdravlje kože i usporili njezino starenje. Većina kompanija temelji svoje analize i savjete na recenziranim studijama u znanstvenim časopisima, koji identificiraju gene povezane sa zdravljem kože. Što će mi reći DNK test kože Različiti testovi će vam reći o različitim aspektima vaše kože, ali većina će uključivati informacije o barem jednoj od sljedećih kategorija: Osjetljivost na sunce: Svjetlija koža obično je osjetljivija na sunce, ali čak i oni s tamnijim tenom mogu otkriti da je genetsku vjerojatnoću da su osjetljivi na UV zrake. Osjetljivost na hemikalije: Različita koža različito reagira na stvari iz okoline kao što su zagađivači i određeni metali. Starenje: Veliki dio većine kožnih DNKtestova je savjet o tome kako najbolje postupati sa svojom kožom kako biste usporili proces starenja, čime ćete duže izgledati mlađe. Ovo su samo neka od područja koja bi mogla biti obuhvaćena DNK testom kože, ali postoje mnogi drugi činioci koji se mogu uzeti u obzir, ovisno o testu koji odaberete. Većina pružatelja usluga ponudit će savjete o vrstama (nemedicinskih) proizvoda za kožu koji bi bili najbolji za vašu kožu, a neki čak nude pakete koji uključuju personalizirane proizvode za njegu kože s DNK testom. Jesu li svi aspekti zdravlja kože genetski uslovljeni Ne, ne postoje karakteristike kože koje su isključivo određene vašom genetikom – na sve utiču činioci okoline na ovaj ili onaj način. DNK testiranje kože fokusira se na izvještavanje o činiocima na koje utiče vaša DNK kako bi vam pomogli da prilagodite svoju rutinu njege kože da bi najbolje odgovarali vašoj genetici, ali to ne znači da na vašu kožu i dalje neće uticati okolina. DNK TESTOVI ZA ZDRAVLJE DNK testiranje ima niz primjena u načinu života, a najčešća je predviđanje od kojih bolesti biste mogli bolovati – vaša „genetska predispozicija“. Pružatelji usluga trebaju uzorak brisa obraza, uzorak pljuvačke ili, u nekim slučajevima, uzorak krvi iz testera za ubod prsta ili lancete (hirurški nožić). Vaši se rezultati šalju e-poštom ili se prikazuju na mrežnom računu 6-12 sedmica kasnije. Druge vrste DNK testova za zdravlje uključuju: – Testiranje „odgovora na lijekove“, kako bi se utvrdilo kako biste mogli reagirati na određene lijekove. Preporuke za dijetu ili Nutrigenetička analiza, kako biste prilagodili vašu prehranu vašem genetskom odgovoru na činioce poput unosa zasićenih masti. Planiranje fitnessa, kako biste prilagodili svoj fitnes režim aspektima vaše genetske fiziologije, kao što je kako reagirate na trening snage ili izdržljivosti. Imajte na umu da vam DNK testovi za zdravlje neće pomoći u dijagnosticiranju ili liječenju bolesti od koje vjerujete da bolujete. Testovi ne zamjenjuju medicinskog stručnjaka, te stoga biste trebali potražiti stručni savjet ako ste zabrinuti zbog stanja koje možda imate. Umjesto toga, DNK testovi za zdravlje daju smjernice za način života i naznaku bolesti od kojih biste mogli bolovati u budućnosti. DNK TESTOVI KONDICIJE Još jedan sličan DNK test koji ima za cilj poboljšati vaše blagostanje jeste DNK test fitnessa. Poput dijetalnog DNK testa, ovo je osmišljeno kako bi vam pomoglo da optimizirate svoj trening, fokusirajući se na određene vrste vježbanja koje najbolje odgovaraju načinu na koji je vaše tijelo genetski predisponirano da reagira tokom vježbanja. Rezultati daju preporuke o nizu aspekata, uključujući izdržljivost, ozljede i vrijeme oporavka. Kombinacija ovog s dijetalnim DNK testom razumljivo je popularna, a njih dvoje poboljšavaju opće zdravlje i kondiciju na najučinkovitiji mogući način. Fitness DNK test je relativno nova, ali sve popularnija vrsta testa. DNK TESTOVI PROTIV STARENJA Jesmo li konačno otkrili eliksir života? Ne baš. No nakon otkrića da neka tkiva u našem tijelu stare brže od drugih, naučnici su nedavno razvili DNK testove koji vam mogu pomoći produžiti život. Testovi provjeravaju mutacije u genima, posebno one koje utiču na pojave poput starenja kože, kako probavljate hranu i koliko ste osjetljivi na određene bolesti, omogućujući ciljane promjene načina života koje mogu usporiti proces starenja. TIJELO TEST Saznajte svoju staničnu dob i odgodite prerano starenje uz Tijelo test, genetski test. Tijelo test je genetski test kojim se mjeri dužina telomera kako bi se kvantificirao stepen staničnog starenja organizma. Ovaj inovativan alat za upoznavanje načina na koji starimo osmišljen je s ciljem vođenja brige o zdravom starenju (tzv. well-aging). Što su telomeri Telomeri su DNK strukture koje se nalaze na krajevima hromozoma. Njihova funkcija je zaštita hromozoma od genetskih grešaka te eksternih i internih oštećenja. Dužina telomera jedan je od najtačnijih biomarkera protoka vremena u tijelu. Što su telomeri duži, to je veća vjerovatnost da ćete duže živjeti i imati bolju zaštitu od degenerativnih bolesti. Na koja pitanja odgovara Tijelo test – Kako su vaše stanice? – Koja je vaša stanična dob? – Kako možete očuvati zdravlje tokom procesa starenja? DNK DIJETALNOG TESTA Smatrate li da je nemoguće smršaviti? Mučite se udebljati se? Ako je tako, vaš DNK bi vam mogao dati savršeno rješenje. Setovi za testiranje DNK postali su sve popularniji zbog informacija koje nude o našem porijeklu i osjetljivosti na određene bolesti, između ostalog. Sada setovi za testiranje DNK također utiču na naše prehrambene navike, dajući nam neuporediv uvid u naše individualne prehrambene potrebe. Naš se genetski sastav zatim može analizirati kako bismo izradili specifične planove prehrane koji će nam najbolje pomoći da zadovoljimo svoje prehrambene potrebe. Kako DNK testovi mogu poboljšati našu prehranu Zahvaljujući nedavnom napretku u testiranju DNK, mnoge kompanije mogu koristiti našu DNK da bi otkrile što bismo trebali jesti. Uzmimo DNAF – jedno od najvećih imena u testiranju genetske prehrane. Oni testiraju 45 varijanti gena kako bi dešifrirali naše prehrambene potrebe i faktore metaboličkog zdravlja. Na temelju tih informacija oni zatim sarađuju s dijetetičarima i ličnim trenerima kako bi izradili DNA plan prehrane koji kroji prehrambene smjernice i rutine vježbanja prema genetskim zahtjevima korisnika. Na primjer, mogu utvrditi imamo li veću potrebu za hranom koja sadrži vitamin D, omega-3 masnoće i antioksidanse, te kolika je naša genetska tolerancija na ugljikohidrate, laktozu i zasićene masti. DNAF nam također može pomoći da razumijemo fizičke sposobnosti našeg tijela, otkrivajući kako reagiramo na trening izdržljivosti, našu otpornost na ozljede i koliko se dobro oporavljamo od vježbanja. Ove se informacije zatim koriste za izradu prilagođenih planova fitnessa. Neki dovode u pitanje znanost koja stoji iza tehnologije, sumnjajući da će testiranje samo 45 varijanti gena od deset miliona koliko ih imamo dati tačne rezultate. Uprkos tome, setovi za testiranje pokazali su se vrlo popularnima među sportistima. ŠTO JE GENETSKI PROBIR Kratak odgovor na pitanje šta je genetski probir jeste da je to vrsta DNK testiranja koja će identificirati osjetljivost na zdravstveno stanje, bilo za vas ili za vašu djecu. Genetski probir obično se provodi za stanja koja su uzrokovana kombinacijom genetskih i okolišnih faktora. Genetski probir (poznat i kao DNK probir) nije isto što i testiranje za genetsku dijagnozu. Testiranje na genetsku dijagnozu će utvrditi da li neko aktivno pati od genetskog stanja. Genetski probir se koristi za procjenu vjerovatnoće da ćete patiti od nekog stanja kasnije u životu ili da otkrije vjerovatnost da ćete to stanje prenijeti dalje svojoj djeci. Procjena vjerovatnoće da ćete bolest prenijeti na svoju djecu poznata je i kao određivanje vašeg „statusa nositelja“. Uobičajena upotreba genetskog probira u ovom slučaju je utvrđivanje vjerovatnosti da će vaša djeca patiti od hromozomskih poremećaja kao što je Downov sindrom. Kada je riječ o probiru DNK , postoji niz dostupnih opcija testiranja. Za pomoć možete posjetiti stranicu za testiranje DNK zdravlja kako biste pročitali recenzije kompanija koje mogu procijeniti vašu genetsku predispoziciju za bolesti ili izvijestiti o vašem statusu nositelja. Postoji nekoliko vrsta genetskog probira i može biti poznat pod brojnim nazivima, stoga smo pokušali odgovoriti na pitanje šta je genetski probir objašnjavajući različite pojmove. Testiranje genetske predispozicije Pokazalo se da naš DNK igra značajnu ulogu u bolestima od kojih možemo patiti, a testovi genetske predispozicije – testovi koji procjenjuju rizike vaše bolesti u smislu genetskih faktora – najčešći su tip DNK pregleda. Ovu vrstu DNK zdravstvenog testa može napraviti svako, ali je posebno koristan za pojedince čija je bolest prisutna u porodici i koji ne pokazuju simptome u vrijeme testiranja. Bolest je često uzrokovana mješavinom okolišnih faktora i genetike. Međutim, za većinu stanja, doprinos genetskih faktora još nije široko shvaćen. Uprkos izazovima, posljednjih godina bilježi se intenzivan napredak na ovom području. Hiljade naučnih studija uspostavile su povezanost između specifičnih genetskih varijanti (varijacija u DNK osobe koje ne posjeduje populacija u cjelini) i povećanog rizika od razvoja stanja. Iako je važno upamtiti da ovi testovi nisu dijagnostički, oni pružaju priliku da budete bolje pripremljeni ako se pokaže da imate povećani rizik od razvoja bolesti. Mnogi testovi dolaze s preporukama kako upravljati svojim rizicima, pa čak i spriječiti ih u nekim slučajevima. Veliki dio savjeta je ono što biste očekivali (npr. prestanite pušiti, poboljšajte svoju prehranu, redovito vježbajte), ali postoje slučajevi u kojima određeni tretmani ili dodaci mogu odgoditi ili spriječiti pojavu stanja. TESTIRANJE NA NASLJEDNJI RAK DOJKE Testiranje BRCA gena na potencijalno štetne genetske varijante vjerojatno je najpoznatiji primjer genetskog probira. Određene varijante BRCA čvrsto su povezane s povećanim rizikom od razvoja raka dojke i jajnika. Svijest o ovoj vrsti pregleda porasla je nakon što se glumica Angelina Jolie podvrgnula preventivnoj mastektomiji, nakon rezultata koji su pokazali da nosi štetne BRCA varijante. Svaki je čovjek rođen s genima BRCA1 (BReast CAncer 1) i BRCA2 (BReast CAncer 2) koji, dok nisu mutirani, ne stvaraju zdravstvene probleme. Rizik od raka jajnika i dojke kod žena koje posjeduju ove BRCA varijante može biti 50% veći od prosjeka. Muškarci koji nose štetne varijante BRCA također imaju povećan rizik od raka dojke, iako uopćeno manji od žena. Međutim, za mnoge štetne genetske varijante o kojima može izvijestiti test genetske predispozicije njihovo nošenje ne znači da ćete sigurno patiti od bolesti s kojom su povezane. Također je važno napomenuti da, ako test pokaže da nemate štetnu varijantu, možda ćete i dalje patiti od stanja s kojim je povezana – okolišni ili trenutno nepoznati genetski faktori i dalje mogu uticati na rizik od obolijevanja od tog stanja. PROVJERA GENETSKOG NOSITELJA Provjera nositelja koristi se za identifikaciju genetskih varijanti koje neko nosi, a koje mogu uticati na njihovu djecu. Ove varijante obično ne utiču na nositelja, ali ako oba roditelja nose štetnu varijantu postoji rizik da njihovo dijete pati od nekog stanja. Ove testove može poduzeti svako, ali su posebno korisni za parove u kojima jedna od osoba zna da nosi štetnu varijantu ili ako su svjesni nasljednog poremećaja u svojoj porodici. Probir nositelja obično se koristi za identifikaciju genetskih varijanti povezanih s „recesivnim“ stanjima. Ako se dvoje ljudi u paru podvrgne testiranju nositelja i pokaže se da oboje posjeduju genetsku varijantu koja je povezana s recesivnim stanjem, postoji rizik da to dijete razvije. PREIMPLANTACIJSKO TESTIRANJE Preimplantacijsko testiranje je vrsta DNK probira koja se koristi kao dio procesa in vitro oplodnje (IVF) kako bi se smanjio rizik od rođenja djeteta s određenim hromozomskim ili genetskim poremećajem. Za razliku od tipova genetskog probira o kojima smo prethodno govorili, preimplantacijski DNA probir obično se ne provodi osim ako par zna da postoji rizik od rođenja djeteta s genetskim poremećajem. Preimplantacijski probir uključuje uzimanje malog broja stanica iz embrija prije nego što se implantiraju u maternicu žene i njihovog probira na genetske varijacije ili hromozomske abnormalnosti. To omogućuje embrijima, koji će se najvjerojatnije razviti u zdrave bebe, da budu ugrađeni u majčinu maternicu. Ova se usluga ne nudi online, ali je dostupna na NHS -u, pod uslovom da ispunjavate određene kriterije. Ako mislite da imate pravo na ovu vrstu genetskog pregleda, vaš liječnik opće prakse moći će razgovarati o opcijama i uputiti vas ako je potrebno. PRENATALNI GENETSKI PROBIR Ovo je genetski probir koji se može poduzeti za nerođenu bebu tokom trudnoće. Ova vrsta probira obično se provodi radi provjere hromozomskih abnormalnosti kao što je Downov sindrom. Sve donedavno prenatalni genetski probir provodio se pomoću uzorkovanja korionskih resica (CVS) ili amniocenteze, a oba povećavaju rizik od pobačaja. Međutim, sada je dostupan „neinvazivni“ probir koji ne povećava rizik od pobačaja. To jednostavno uključuje uzimanje uzorka krvi od majke i testiranje fetalne DNK koja se može pronaći u njoj. Ova će tehnika zamijeniti invazivne metode koje trenutno koristi NHS u 2018. Za sada postoji nekoliko privatnih kompanija za ispitivanje zdravlja DNK koje nude ovu uslugu. SEKVENCIRANJE CIJELOG EGZOMA Za razliku od prethodnih tipova DNK probira o kojima smo govorili (gdje se analiziraju specifične genetske varijante), sekvenciranje cijelog egzoma izvijestit će o svim genima (i genetskim varijantama) koji kodiraju proteine. Vjeruje se da ti geni imaju najfunkcionalnije uloge u našim tijelima. Možda ćete se iznenaditi kada saznate da egzom čini samo oko 1,5% genoma (cijela sekvenca DNK), ali se smatra da sadrži oko 85% varijanti koje su povezane s bolešću. Cijelo sekvenciranje egzoma izvještava o svim tim varijantama u jednom potezu. Međutim, važno je napomenuti da će vam neke kompanije prodati cijeli slijed egzoma bez da ga zapravo interpretiraju. U tim slučajevima dobit ćete popis varijanti u svom egzomu koje posjedujete, ali trebat će vam stručnjak da objasni što one znače. Ako ste zainteresirani za kupovinu cijele sekvence egzoma, provjerite ko će tumačiti podatke prije kupovine. Iako dosta razumijemo genetske varijante koje se mogu pronaći u našim egzomima, mnoge se varijante još uvijek istražuju. To znači da će cijelo sekvenciranje egzoma izvijestiti o genetskim varijantama koje su povezane i koje još nisu povezane sa stanjem. Kako biste izvukli maksimum iz cijele sekvence egzoma, vrijedi pratiti najnovija istraživanja kako biste, kada se otkrije povezanost između genetske varijante i stanja, mogli provjeriti posjedujete li tu varijantu i poduzeti mjere ako je potrebno. Dok znanstvenici još uvijek pokušavaju otkriti svrhu ostalih 98,5% naše DNK, mnogi se pojedinci odlučuju za sekvenciranje cijelog egzoma umjesto sekvenciranja cijelog genoma. SEKVENCIRANJE CIJELOG GENOMA Najopsežnija vrsta genetskog pregleda je sekvenciranje cijelog genoma, koje vam daje puni slijed vaše DNK. Poput sekvenciranja cijelog egzoma, neke od kompanija koje vam prodaju cijeli slijed genoma neće interpretirati podatke umjesto vas. Stoga provjerite imate li plan za izvođenje značenja iz vašeg slijeda prije kupovine. Trošak ove vrste testiranja dramatično je pao tokom posljednjeg desetljeća. Ovo je očito još uvijek znatno skuplje od većine drugih genetskih testova, pa stoga malo pojedinaca kupuje cijeli slijed genoma. Većinu cijelih genomskih sekvenci koje danas kupuju istraživačke institucije, kupuju u ime sudionika studije, a te sekvence su se pokazale moćnim alatom za otkrivanje novih genetskih povezanosti s bolešću. TESTIRANJE ZA GENETSKU DIJAGNOZU Već smo se dotakli testiranja za genetsku dijagnozu (tzv. dijagnostičko testiranje) i kako se razlikuje od većine vrsta genetskog probira. Dijagnostičko testiranje obično koriste medicinski stručnjaci kako bi istražili povezanost između DNK osobe i bolesti od koje boluju. Testovi za genetsku dijagnozu nisu dostupni za kupovinu online. Jedna od najnovijih primjena dijagnostičkog testiranja jeste za pacijente s rakom. Ne samo da se pacijent može testirati kako bi se identificirale vrste lijekova koji će za njega biti najučinkovitiji, već se tumori mogu testirati kako bi se identificirale genetske promjene u stanicama raka. Ove informacije mogu pomoći liječnicima da donesu bolji izbor liječenja. GENETSKO SAVJETOVANJE Sve vrste genetskog probira imaju prednosti, ograničenja i rizike. Ako se želite podvrgnuti genetskom probiru, dobro je prvo razgovarati sa svojim liječnikom o tome šta želite saznati. Također biste se mogli posavjetovati s genetskim savjetnikom koji vam može objasniti više o procesu. Genetski savjetnik će vam moći objasniti prednosti, ograničenja i rizike genetskog testa probira koji vas zanima. Također se može pozabaviti emocionalnim i društvenim faktorima povezanim s testiranjem. Vrijedno je napomenuti da će neke od kompanija koje nude genetski probir omogućiti pristup genetskom savjetovanju kao dio usluge, stoga to provjerite prije kupovine. PROCES GENETSKOG PROBIRA Ako želite kupiti genetski test probira koji je dostupan na internetu (što isključuje predimplantacijske i dijagnostičke testove), moći ćete naručiti komplet za testiranje koji će vam se dostaviti na kućnu adresu ili liječniku. U nekim slučajevima, davalac usluga će od vašeg liječnika prvo tražiti da pristane na test ili vam mogu pomoći da zakažete termin kod medicinskog stručnjaka radi odobrenja. Nakon što primite komplet za testiranje ili kada stigne u ordinaciju vašeg liječnika, moći ćete uzeti uzorak DNK pomoću brisa obraza ili epruvete za uzimanje pljuvačke. U rijetkim slučajevima od vas će se tražiti da date kap krvi koja se može prikupiti primjenom bezbolne lancete na vaš prst. Budite uvjereni da će pribor sadržavati upute za prikupljanje uzorka, zajedno s informacijama o testu i potencijalnim obrascima za pristanak koje trebate potpisati. Nekoliko sedmica nakon što ste vratili svoj uzorak u laboratoriju dobavljača, rezultate ćete dobiti e-poštom ili ćete dobiti pristup mrežnom računu da ih vidite. DNK SEKVENCIRANJE DNK sekvenciranje identificira kako su vaši nukleotidi – građevni blokovi DNK – poređani u vašem genetskom kodu. Zatim se vrši digitalizacija koja se može koristiti za analizu vašeg genetskog sastava na različite načine. Na primjer, može se koristiti za: Dijagnozu genetskih stanja. Utvrđivanje vaše genetske predispozicije za bolesti ili osobine. Određivanje vašeg genetskog porijekla ili pronalaženje živih rođaka. Dokazivanje ili pobijanje porodičnih odnosa. Iako se ove analize tradicionalno provode korištenjem drugih metoda (npr. tehnologija mikromreža, STR analiza), smatra se da će sekvenciranje DNK postati poželjna metoda budući da i dalje pada cijena. Što mogu učiniti sa svojom DNK sekvencom Postoji nekoliko online alata koji će vam pomoći da analizirate svoj DNK, bilo u zdravstvene svrhe ili genetičku genaologiju. R: Naučne analize, A: Fehim Ličina